一、两例染色体平衡易位携带者的产前诊断（论文文献综述）
李太旸,李蓉,黄锦,曾琳,严杰,乔杰,刘平,王海燕[1]（2022）在《平衡易位携带者性别对复发性流产夫妇胚胎移植结局的影响》文中研究说明目的分析因染色体平衡易位导致复发性流产（recurrent miscarriage, RM）的夫妇中, 携带者性别对正常/平衡囊胚率（可移植囊胚率）及活产结局的影响。方法回顾性病例分析2012年1月至2018年12月期间在北京大学第三医院生殖医学中心就诊的携带平衡易位的RM夫妇的第一个刺激周期的临床资料, 所有周期均进行胚胎移植前染色体结构重排检测（preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements, PGT-SR）, 比较不同性别携带者一个完整周期的妊娠结局。结果研究纳入247个刺激周期, 均为一方携带, 女性携带者136例, 男性携带者111例。每移植周期临床妊娠率为47.64%（91/191）, 每移植周期活产率为43.98%（84/191）, 累积活产率为34.71%（84/242）, 周期取消率为38.87%（96/247）。女方平衡易位携带者的囊胚形成率[31.42%（427/1359）]低于男性携带者[36.44%（379/1040）, P=0.010];女方平衡易位携带的夫妇获得的可移植囊胚率[31.85%（136/427）]与男方平衡易位携带者的夫妇[36.15%（137/379）], 差异无统计学意义（P=0.198）, 囊胚数是患者获得活产的保护因素[OR （95%CI）=1.243（1.002～1.542）, P=0.047]。结论女方平衡易位携带者的囊胚形成率低于男方平衡易位携带者, 平衡易位携带者性别对可移植囊胚率没有影响。PGT-SR后携带者的性别不影响累积活产结局, 需要根据患者获得活产所需的刺激周期数来评估携带者性别对妊娠结局的整体影响。
沈晔,钱芳波,司雯淼,袁文博,张怡,徐晔[2]（2022）在《单核苷酸多态性微阵列芯片在分析流产或死胎染色体中的应用》文中进行了进一步梳理目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片在流产或死胎染色体中的应用价值,同时研究流产频率与母体年龄和流产物染色体异常的关系。方法:釆用单核苷酸多态性微阵列芯片对流产绒毛、死胎组织和引产羊水进行遗传学检测。结果:673例样本检测失败9例,检测成功率98.7%,664例样本中共检出388例（58.4%）染色体异常,其中非整倍体异常271例（40.8%）,占比最大,以16-三体和Turner综合征最为多见,均为56例,各占染色体数目异常的20.7%（56/271）;多倍体异常48例（7.2%）,均为三倍体异常;结构异常75例（11.3%）,其中31例CNVs偏致病性,24例病例做了相应的父母验证,7例被确认遗传自父母,同时1p36区段缺失发生了5次;单亲二倍体11例（1.7%）。流产频率与染色体异常发生频率无显着差异,但非整倍体发生的频率在高龄（≥35岁）产妇组明显高于年轻（<35岁）产妇组。结论:单核苷酸多态性微阵列芯片可以同时检测染色体数目异常、结构异常及单亲二倍体等,是诊断流产或死胎染色体的一种可靠、高分辨率、全基因组水平的技术,为流产遗传学诊断提供更完善、更准确的信息。
陈美佳,吕福通,黄霈,赵绮[3]（2022）在《广西地区不孕不育患者的异常染色体核型以及新发易位者的临床表现与家系分析》文中提出目的探讨染色体异常核型在广西不孕不育人群中的分布情况、临床表现以及妊娠结局。方法对8546例广西不孕不育患者进行遗传咨询及核型分析, 对染色体异常者进行家系分析及生育指导。结果 8546例不孕不育者中, 发现染色体多态性678例, 占7.93%, 染色体异常核型125例, 占1.46%。异常核型中性染色体数目异常57例, 罗伯逊易位30例, 平衡易位34例, 倒位3例, 21三体1例。有29例为国内外尚未见报道的新核型。结论染色体异常是引起不孕不育的重要因素, 家系分析是预测并指导生育的重要依据。
王会,傅海龙,刘敏,陈虹,高选[4]（2021）在《1号染色体平衡易位断裂位点对男性精液常规参数的影响》文中研究说明目的:探讨1号染色体平衡易位断裂点的位置对男性精液常规参数的影响。方法:收集2017年1月至2020年12月因男性生殖异常到山东大学附属生殖医院男科门诊就诊患者44 239例,经外周血染色体G显带核型分析,确诊为1号染色体平衡易位携带者57例,均行精液常规检查。结果:57例1号染色体平衡易位携带者中精液正常者占24.56%,精液异常者占75.44%。精液正常者中1号染色体平衡易位断裂点最常见位点为p36.2、p21、q31、q32,精液异常者中无精子症患者11例,其断裂位点分布在q21、p13、p10、p21、p11、q24、q32,少精子症或弱精子症等严重精液异常者5例,其断裂位点分布在q21、p13、p32、p22、p12。无精子症和严重精液异常者中最常见位点为q21、p13、p10。结论:1号染色体平衡易位与男性精液常规参数有着密切的联系,并且男性精液常规参数异常的严重程度与1号染色体的断裂位点密切相关。
何畑蓉,陶大昌,刘运强,杨元[5]（2021）在《一例常染色体亚显微相互易位致反复不良妊娠的遗传学分析》文中进行了进一步梳理目的对1个孕中期反复出现结构异常胎儿的家系进行遗传学分析, 明确导致胎儿发育异常的可能原因, 为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用染色体G显带、拷贝数变异测序（copy number variation-sequencing, CNV-seq）及荧光原位杂交（fluorescencein situ hybridization, FISH）技术对胎儿组织及父母的外周血染色体进行分析鉴定。结果 CNV-seq结果显示胎儿基因组存在一段6.59 Mb重复（7p22.3-p22.1）与一段3.81 Mb缺失（4p16.3）;父母G显带核型未见明显异常;FISH结果显示父亲4号染色体短臂末端与7号染色体短臂末端存在微小片段的相互易位。结论 7p微重复与4p微缺失可能是导致该家系胎儿发育异常的原因。这些染色体组的微小结构畸变源于父亲存在的隐匿染色体平衡易位。在常规染色体检查无特殊且反复出现不良妊娠的夫妻中, 应该考虑到亚显微染色体相互易位的可能, 并经FISH等检测技术予以确认。
丁风娟,宋丽娜,曹鲁泉,侯菲,金华[6]（2021）在《父源性平衡易位致6q27缺失17q25.1q25.3重复一例》文中提出患儿男, 6岁, 因"发育落后、智力低下"就诊。患儿系第一胎, 孕36+3周顺产, 体重2700 g, 出生Apgar评分1分钟9分（皮肤颜色减1分）, 5分钟、10分钟均10分, 羊水清, 脐带、胎盘均正常。生后1天即出现反应差、吃奶差, 偶有呕吐, 呕吐物为白色泡沫状黏液样物, 诊断:脑瘫?出生后至6岁曾多次在当地医院康复治疗, 效果欠佳。查体:反应迟钝, 智力低下, 无明显注视, 语言发育
辛淑文,杨少哲,胥博,滕少侠,李荣香,付秀虹[7]（2021）在《河南漯河地区1450例遗传咨询者的外周血染色体核型分析》文中研究说明目的探讨外周血染色体核型分析技术在优生遗传咨询中的病因诊断价值。方法选取2017年1月至2020年3月在漯河市中心医院进行遗传咨询的患者1 450例,采用染色体核型分析技术对优生遗传咨询患者外周血进行检测。结果 1 450例患者中检出染色体异常94例（6.48%）,染色体多态性58例（4.00%）,染色体数目异常12例（0.83%）,染色体结构异常23例（1.59%）,性别反转1例（0.07%）。结论外周血染色体核型分析技术可有助于为不良孕产史、原发不孕、少弱精子症等患者明确病因,为优生遗传咨询提供科学依据。
韩小克,杨惠祥,李维钏,杨志伟,苑辉,赵晓丹,李慧,戴芳芳,郑波[8]（2021）在《7例外周血染色体结构异常患者的平衡型精子分析》文中指出目的探讨外周血染色体结构异常的患者在减数分裂过程中产生染色体平衡型精子所占比例,为生育指导提供信息。方法应用荧光原位杂交技术（FISH）对7例外周血染色体结构异常的患者精子进行分析,计算染色体平衡型精子的比例,并与对照组比较。结果 5例相互易位病例平衡型精子率分别为27.98%、28.94%、40.26%、25.71%和34.10%;1例复杂结构异常病例的平衡型精子率为10.95%;1例罗伯逊易位病例平衡型精子率为85.77%;对照组中染色体正常的不育男性平衡型精子率为99.86%,染色体正常的生育男性平衡型精子率为99.74%。结论通过FISH技术检测染色体结构异常患者的精子染色体,可为生育指导提供信息。
陈媛媛,姜琳,张海荣,朱海燕[9]（2021）在《流产组织染色体结构异常亲代染色体核型分析浅析》文中研究指明目的了解胚胎组织染色体结构异常的亲代来源,为后续妊娠提供遗传咨询。方法对流产组织和夫妻外周血进行细胞培养,行染色体核型分析,部分采用芯片技术。结果在329例绒毛染色体异常者中,染色体结构异常者有11例,其中5例遗传自亲代,6例为新发变异。结论胚胎染色体异常是导致流产的重要原因,了解异常来源不仅有助于排除夫妻双方因自身染色体结构异常导致胚胎停育的可能,而且对下一次妊娠备孕有积极的指导意义。
李素萍,金玉霞,阮家瑜,周赤燕,刘晓丹,唐萍[10]（2021）在《两例Wolf-Hirschhorn综合征的产前超声表现与遗传学分析》文中研究表明目的探讨2例Wolf-Hirschhorn综合征（Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS）患儿的临床及遗传学特征, 为家系遗传咨询和再生育指导提供依据。方法采用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP-array）技术, 对1例WHS患儿（例1）和1例超声异常的胎儿（例2）进行诊断, 并结合染色体核型分析和荧光原位杂交（fluorescencein situ hybridization, FISH）技术对其家系进行验证分析。结果例1经高分辨染色体核型及FISH验证核型为46, XY, del（4）（p16.1）, 父母不存在平衡易位。例2 SNP-array检测提示胎儿染色体4p16.3p16.1区存在8 Mb的杂合性缺失, 同时, 在5号染色体5q35.3区段存在1.7 Mb的重复。结论胎儿单脐动脉和肾发育异常为WHS超声表型之一, 这些超声指征应行产前诊断。SNP-array、FISH等多种技术结合应用可为产前诊断提供遗传学依据。
二、两例染色体平衡易位携带者的产前诊断（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、两例染色体平衡易位携带者的产前诊断（论文提纲范文）
（2）单核苷酸多态性微阵列芯片在分析流产或死胎染色体中的应用（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 2 结 果 |
| 2.1 染色体异常类型分布 |
| 2.2 染色体数目异常 |
| 2.3 染色体结构异常 |
| 2.4 纯合区域 |
| 2.5 流产次数和年龄与染色体异常的关系 |
| 3 讨 论 |
（4）1号染色体平衡易位断裂位点对男性精液常规参数的影响（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 染色体制备和核型分析 |
| 1.2.2 精液常规检测 |
| 2 结果 |
| 2.1 1号染色体平衡易位携带者各断裂位点及临床特征分析 |
| 2.2 1号染色体断裂位点与精液常规参数分析 |
| 3 讨论 |
（7）河南漯河地区1450例遗传咨询者的外周血染色体核型分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 资料 |
| 1.1.1 一般资料 |
| 1.1.2 纳入标准 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 外周血淋巴细胞培养 |
| 1.2.2 外周血染色体核型制备 |
| 1.2.3 Giemsa显带 |
| 1.2.4 核型核对验证 |
| 1.3 数据处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 1 450例受检者的样本染色体检出结果 |
| 2.2 染色体多态性样本的分布情况 |
| 2.3 染色体数目/结构异常的分布情况 |
| 2.4 验证情况 |
| 3 讨论 |
（8）7例外周血染色体结构异常患者的平衡型精子分析（论文提纲范文）
| 对象和方法 |
| 一、研究对象 |
| 二、方法 |
| （一）精液分析 |
| （二）染色体核型分析 |
| （三）染色体探针 |
| （四）检测方法荧光原位杂交技术（FISH) |
| （五）统计学分析 |
| 结果 |
| 一、精子FISH结果 |
| 讨论 |
（9）流产组织染色体结构异常亲代染色体核型分析浅析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
四、两例染色体平衡易位携带者的产前诊断（论文参考文献）
- [1]平衡易位携带者性别对复发性流产夫妇胚胎移植结局的影响[J]. 李太旸,李蓉,黄锦,曾琳,严杰,乔杰,刘平,王海燕. 中华生殖与避孕杂志, 2022(01)
- [2]单核苷酸多态性微阵列芯片在分析流产或死胎染色体中的应用[J]. 沈晔,钱芳波,司雯淼,袁文博,张怡,徐晔. 现代妇产科进展, 2022(02)
- [3]广西地区不孕不育患者的异常染色体核型以及新发易位者的临床表现与家系分析[J]. 陈美佳,吕福通,黄霈,赵绮. 中华医学遗传学杂志, 2022(01)
- [4]1号染色体平衡易位断裂位点对男性精液常规参数的影响[J]. 王会,傅海龙,刘敏,陈虹,高选. 中华男科学杂志, 2021(12)
- [5]一例常染色体亚显微相互易位致反复不良妊娠的遗传学分析[J]. 何畑蓉,陶大昌,刘运强,杨元. 中华医学遗传学杂志, 2021(12)
- [6]父源性平衡易位致6q27缺失17q25.1q25.3重复一例[J]. 丁风娟,宋丽娜,曹鲁泉,侯菲,金华. 中华医学遗传学杂志, 2021(12)
- [7]河南漯河地区1450例遗传咨询者的外周血染色体核型分析[J]. 辛淑文,杨少哲,胥博,滕少侠,李荣香,付秀虹. 现代医药卫生, 2021(22)
- [8]7例外周血染色体结构异常患者的平衡型精子分析[J]. 韩小克,杨惠祥,李维钏,杨志伟,苑辉,赵晓丹,李慧,戴芳芳,郑波. 中国男科学杂志, 2021(06)
- [9]流产组织染色体结构异常亲代染色体核型分析浅析[J]. 陈媛媛,姜琳,张海荣,朱海燕. 中国优生与遗传杂志, 2021(08)
- [10]两例Wolf-Hirschhorn综合征的产前超声表现与遗传学分析[J]. 李素萍,金玉霞,阮家瑜,周赤燕,刘晓丹,唐萍. 中华医学遗传学杂志, 2021(11)